潮新闻 记者 王艳琼

结婚6年，一直怀不上孩子，近日，林女士和丈夫杨先生来到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊，各种检查下来才发现真相，丈夫竟是“女儿身”。

5月25日，温医大附属第一医院生殖医学中心主任黄学锋向记者解释，这一病症是性反转综合征。

经过详细问诊，黄学锋发现，林女士的爱人杨先生日常生活很规律，夫妻生活方面都正常。但杨先生的精液分析结果却是令夫妻俩大吃一惊：杨先生的精液里竟然没有精子。

随即，医院建议杨先生检查染色体，结果显示：染色体结果是46，XX。从遗传学角度讲，这就意味着“他”并不是男人。

根据这一结果，医院安排了更加详细的检查，希望能从中找出病因。检测发现，杨先生的AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）全部缺失，同时促卵泡激素（FSH）很高，但男性生殖器官发育基本正常。

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黄学锋介绍，杨先生虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但是染色体核型却为女性核型46，XX，临床上称之为性反转综合征。

性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病。该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。

此类遗传性疾病被认为是基因突变。例如，由于雄激素受体基因发生突变导致男性特征消失；染色体畸变，如常见的21三体综合征（唐氏宝宝）；性染色体数目发生异常，如“超男”（超雄综合征）和“超女”（超雌综合征）等。

那么，此类遗传性疾病如何预防？黄学锋介绍，胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术，可以对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎移植入宫腔，以阻断特定遗传病向子代传递，实现出生缺陷“一级预防”，达到优生优育的目的。

胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术，即“第三代试管”。该技术主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测、胚胎植入前染色体结构异常检测和胚胎植入前单基因遗传病检测三类，有效规避夫妇携带的已知致病基因、染色体病，很大程度上降低了胚胎问题导致的流产或生育畸形宝宝的风险。

黄学锋建议，夫妇双方中一方患有遗传病，有遗传病、罕见病家族史，或育有罕见病与异常代谢病患儿者，有不明原因的反复流产史，有多发畸形患儿者，或38岁及以上的高龄女性，可以尝试该项技术，减少或者避免由遗传引起的生育缺陷发生。

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