朱丹谈：用DNA技术绘制人类进化图谱，从基因层面能区分种族吗？

 

1994年，一部关于人类历史遗传信息的1000页巨作《人类基因的历史和地理》（The History and Geography of Human Genes）出版。

书中以令人信服的基因分析数据揭示了人类迁徙的历史和地理路径。

这部书的作者之一路易吉卢卡卡瓦利-斯福扎（Luigi Luca Cavalli-Sforza）及其合作者使用最新的DNA技术，在之前血型系统研究基础上，绘制和完善人类进化图谱，并与古人类学家的资料相互印证，从而得出了更加完善的世界人类遗传树。

在这部书出版之前的1993年，卡瓦利-斯福扎在英国伯明翰举行的国际遗传大会上介绍了他在世界人类遗传树绘制方面的最新进展以及他即将出版的上述巨作，引起遗传界的广泛关注。

“会后卡瓦利-斯福扎教授与我们几位中国遗传学会代表交流。“中国协和医科大学朱丹博士回忆道：“他详细介绍了他的研究团队在世界人类遗传树绘制中采用的基因分析技术。”

路易吉在1998年又与儿子弗朗西斯科卡瓦利-斯福扎（Francesco Cavalli-Sforza）合作出版了《人类的大迁徙：多样性和进化的历史》（The Great Human Diasporas: The History Of Diversity and Evolution）。

以上两部著作对世界人类史学的发展具有划时代的意义！

遗传地理学创始人

卡瓦利-斯福扎是最早利用遗传学追踪人类迁徙模式的人之一。他将人类学和遗传学相结合，开创了一个新的领域，他称之为遗传地理学，在这个领域里，他跟踪遗传变异的传播，追踪人类如何在世界上居住。

“卢卡是最早利用基因信息在DNA水平上了解不同人群之间关系的科学家之一。“斯坦福大学生物学教授马库斯费尔德曼（Marcus Feldman）博士说：”他总是领先于对手。卢卡不是追随者，他是真正意义上的先驱。如果是别人在做，他就不碰。”

卡瓦利-斯福扎研究生涯

卡瓦利-斯福扎1922年出生于意大利热那亚，1944年在帕维亚大学获得医学博士学位，并在那里当了一年的医生，然后成为遗传学教授，分别在剑桥，帕尔马和帕维亚教学。

虽然他从研究微生物学开始遗传学生涯，但他很快就对人类遗传学产生了兴趣。

当卡瓦利-斯福扎于1970年来到斯坦福大学时，他已经开始开发新的统计工具来分析世界各地人群之间的分子差异。

他最早的工作是研究A、B和O血型在人群中的表现。

自那起，他设计了他众多地图中的第一张，描绘全球人类的变化。

随着在基因水平上调查变异的技术变得可用，卡瓦利-斯福扎开始研究世界各地人群Y染色体上的基因变化。

这种染色体直接从父亲传给儿子，保留了清晰的父系血统。

利用这项技术，他将男性血统追溯到一个被称为“亚当”的男性祖先，他生活在大约7-10万年前的撒哈拉以南非洲。

根据卡瓦利-斯福扎的数据，亚当的儿子们在家里待了大约23000年。当时，部分人群收拾行装，北上欧洲、亚洲和澳大利亚。

几年后，第二波和第三波旅行者开始四处游荡，一些人与过去的移民重叠，另一些人则在开拓新的领域。

此后，研究人员利用不同的遗传标记组合证实了这些迁移模式。

”不同的基因有不同的历史。但是，当几个基因在讲述同一个故事时，你就更有信心自己的历史是正确的。”卡瓦利-斯福扎在斯坦福大学的长期合作者、遗传学资深研究科学家彼得安德希尔（Peter Underhill）博士在斯坦福医学杂志（Stanford Medicine）上表示。

卡瓦利-斯福扎的基因工作为他赢得了那些希望打破种族壁垒的人的赞誉。

他发现，来自同一人群的人和来自两个不同群体的人在基因上一样具有多样性，这从本质上表明，在基因层面上，不存在种族这回事。

贾里德戴蒙德（Jared Diamond）在《纽约书评》上评价了卡瓦利-斯福扎2000年出版的《基因、民族和语言》一书，称赞斯坦福大学的研究人员“推翻了科学家将人类种群划分为种族的尝试，就像他们将鸟类和其他物种划分为种族一样。”

人类基因多样性计划

为了扩展对人类的基因分析，卡瓦利-斯福扎开始了人类基因组多样性项目，收集和储存来自世界各地人群的基因样本，解析人类的旅程。

尽管卡瓦利-斯福扎和其他人认为这个项目是保护DNA免受人口减少和了解人类历史的一种方式，但其他人的看法不同。

他曾被指控从事生物剽窃、剥削和制造生物武器，攻击特定种族群体的基因。

最后，研究小组从50多个人群中收集了样本，这些样本目前存放在巴黎人类多态性研究中心。

“人类基因多样性计划（HGDP）贡献巨大，确实是第一个全面了解全球遗传多样性的项目。”斯坦福大学遗传学和生物学教授、卡瓦利-斯福扎的长期合作者，乔纳森普里查德（Jonathan Pritchard）博士说：“从那时起，许多大型国际项目都建立在这一理念的基础上，概括了HGDP的各个方面——但最基本的理念来自卢卡。”

在这些样本的基础上，斯坦福大学包括卡瓦利-斯福扎在内的一个研究小组，发表了一篇2008年科学论文，详细研究了人类的遗传多样性。

他们的发现证实了卡瓦利-斯福扎40多年来对血型、Y染色体和遗传标记的研究所学到的很多东西：人类无法基于DNA区分种族。

“这是一份分水岭式的文件，在许多方面，它证明了卢卡的工作是正确的。”费尔德曼说："毫无疑问，这篇论文刺激并建立了整个DNA群体遗传学领域，卢卡确实是这一领域的创始人。”

尽管科学界普遍认为他的研究推翻了种族观念，但卡瓦利-斯福扎的发现仍然存在争议。白人至上主义者认为，由于基因变异与特定的地理位置有关，这就等于为种族提供了基因基础，卡瓦利-斯福扎拒绝了这一论点。

人类变异编目

卡瓦利-斯福扎和费尔德曼创立了文化进化论，这一理论认为社会变革类似于达尔文进化论的过程。

他们的工作解决的谜团之一是农业如何传播的问题。

考古学家了解到，农业的服饰以每年1公里的速度传播。他们不知道的是这些文物是如何传播的。

固定人口是通过口碑传播农业，还是新的农业群体带着新知识迁移？

卡瓦利-斯福扎领导的研究显示，这些新农民很可能通过通婚，慢慢地迁移到狩猎采集区。

卡瓦利-斯福扎绘制的遗传地形图也有助于阐明影响群体内基因频率的最重要因素。其中包括自然选择、迁徙、变异和漂流。

尽管所有的因素都在决定一个特定的群体中哪些遗传特征是共同的，但随机的机会却是人类历史上的一个主要驱动力。

其中最重要的随机事件是瓶颈效应，即一小群具有不寻常特征的人居住在一个地区。

由于创始人的基因构成，这种特性在新的群体中变得很普遍，尽管没有进化优势。

“他是我见过的最伟大的头脑之一，”斯坦福大学费尔德曼教授说。”他在许多领域都有如此广泛的兴趣和渊博的知识。当我还是一名年轻的助理教授时，每当我在卢卡身边时，就好像打开了你的眼睛，看到了一个充满科学可能性的世界。”

卡瓦利-斯福扎一生都在呼吁对世界人口进行更精细的基因细节分析。

这些关于人类历史的信息将建立在卡瓦利-斯福扎的研究之上，他开创了我们可以通过DNA了解过去的想法。