达安科普：分子诊断技术筛查耳聋基因的原理（达安科技有限公司官网）

2023年3月3日，是第24个全国爱耳日，也是第24个世界听力日今年我国爱耳日的主题是“科学爱耳护耳，实现主动健康”2021年3月，世界卫生组织发布了首份《世界听力报告》，听力损失影响全球超过15亿人，约占全球人数的五分之一。

耳聋在我国新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，即每1000名新生儿就有1-3名聋儿

耳聋可由遗传因素和非遗传因素引起，其中遗传因素主要是因为个体耳聋基因缺陷，导致不同程度听力下降，致病基因会通过不同的遗传方式传递给下一代，由遗传因素导致的耳聋约占60%；非遗传因素主要是与使用耳毒性药物、孕期感染、新生儿缺氧及放射线照射等多种环境因素或某些并发症相关。

这些基因都可以通过分子诊断技术识别

导致耳聋的基因多样，其中第一大致聋基因：GJB2基因，属于常染色体隐性遗传，GJB2基因突变造成的听力损失程度多为重度或极重度，大多数耳聋患者出生即被发现，表现为语前聋二、迟发性耳聋基因：GJB3基因，GJB3基因突变既可以引起常染色体显性遗传，又可以引起常染色体隐性遗传，GJB3基因突变造成的听力损失多表现为语后聋，又称为迟发性耳聋、后天性耳聋。

三、“一巴掌致聋”基因：SLC26A4基因，SLC26A4基因突变患者临床表现集中在后天性耳聋，通常在出生时表现为听力正常或轻度听力损失，随着年龄的增长，因为摔倒、头部重击、呼吸道感染等外部因素引发听力下降，逐步发展为耳聋“一巴掌致聋”、“一跤摔聋”都与SLC26A4基因突变有关。

四、“一针致聋”基因：线粒体12S rRNA基因，该基因突变人群对以氨基糖苷类为主的药物十分敏感，服用了这类药物可能会导致“一针致聋”，临床特征主要表现为双耳对称性高频听力损害氨基糖苷类抗生素所致的听力损害一旦发生，不可恢复。

耳聋基因突变检测方法众多，目前应用较多的有基于分子诊断技术的高通量测序法、飞行时间质谱法、限制性酶内切法、荧光PCR法、基因芯片技术、多色探针熔解曲线分析法、PCR+导流杂交法等用于遗传性耳聋基因筛查的检测技术，需要具备快速精准、高通量、低成本的特点。

加强出生缺陷综合防治，扩大新生儿疾病筛查，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系是《“健康中国 2030”规划纲要》的重要工作之一。