杂谈
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全新科技：华大智造，让高通量测序惊艳世界！-华大基因高通量测序
高通量测序仪：推动基因科学的新时代高通量测序仪是一种先进的基因测序设备，以其高效和快速的测序分析方式，极大地推动了基因组学、生物医学研究以及临床应用等领域的发展。它为科学家们提供了更多的数据支持和分析工具，帮助他们更好地了解基因组的结构和功能，揭示人类和其他生物的奥秘。高通量测序仪的工作原理简单明了。首先，DNA或RNA样本被打断成小片段，并连接上特定的DN…
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提升国自然创新性|高通量测序研究怎么做？带你文献里找思路-高通量测序操作流程
高通量测序技术（High-throughput sequencing），又称“下一代”测序及时（Next-generation sequencing technology，简称NGS），以高输出量和高解析度为主要特色，能一次并行对几十万到几百万条核酸分子进行平行序列读取的技术。 二代测序有两个比较突出的特点： 高通量，能一次性对大量的核酸分子进行测序；读长短…
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精准医学时代高通量测序在髓系血液肿瘤诊疗中的应用-高通量测序的临床应用
本文来源：白血病·淋巴瘤, 2023,32(4) : 193-198. 本文作者：邱林 马军 髓系血液肿瘤的发生是遗传学异常驱动的造血干细胞克隆性扩增的结果。尽管形态学在髓系血液肿瘤的诊断中起着至关重要的作用，但二代测序（NGS）技术，如靶向NGS、全外显子组测序（WGS）、全基因组测序（WES）、全转录组测序（WTS）和单细胞测序等，可以使我们快速、准确、…
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广东医生牵头发布全国首个高通量基因测序项目分类团体标准-高通量基因检测
7月22日，国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》在广州发布。该团体标准由广东省精准医学应用学会提出，中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编，多家医院及龙头企业共同参与编写。 该团体标准主编、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任、教授欧阳能太表示，该团体标准有利于促进高通量基因测序产品研发，进一步规范高通量基因测序技术…
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泛生子参与制定的高通量测序行业标准发布-泛生子基因的准确性
北京2023年10月23日 /美通社/ — 近日，国家药品监督管理局正式发布《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》（标准编号YY/T 1865-2022，下称”该标准”）及细则。该标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(SAC/TC 136)归口，中国食品药品检定研究院牵头发…
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全国首个高通量基因测序项目分类标准在粤发布-高通量基因组测序技术
精准医学的不断进步，让现代医学能够从微观的基因层面对疾病的诊断、治疗上着手，而高通量基因测序技术（二代测序）的临床应用，更是在恶性肿瘤的个性化治疗，罕见病的诊断以及感染性疾病和药物基因组学等多个领域快速发展，并指导精准诊断和治疗的实施。 7月22日，国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》在广州正式发布。该标准由广东省…
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高通量测序（NGS）实验室各区设计为何完全分隔，还要单向气流？-高通量测序的应用
NGS实验室 高通量测序技术又称NGS (Next Generation Sequencing) 技术，它是对传统Sanger测序技术（即一代测序技术）进行了革命性的升级，可同时对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定，使得转录组学和基因组学被广泛应用于临床疾病诊疗实践中，预示着疾病诊疗分子时代的到来。 高通量测序检测实验室也叫NGS实验室，是以高通量测序技术…
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#微观探索人体奥秘#028 高通量测序技术-MGI测序-#高通量测序分析
泛生子依托核心荧光定量PCR（qPCR）、数字PCR（dPCR）及高通量测序等平台提供分子诊断整体解决方案。现推出“泛谈-分子诊断”专栏，旨在与每一位致力于分子诊断应用发展的伙伴共同梳理技术发展脉络、探讨临床转化应用、推动检验发展，为更多病患提供精准诊疗方案。 近期主题我们将继续梳理分子诊断技术，主要围绕基因测序方向，逐一介绍测序技术&测序仪的发展、…
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高通量测序（NGS）应用科普-高通量测序结果如何看懂
高通量测序技术在肿瘤基因检测中应用广泛。一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对症药物；另一方面，样本类型可以是患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，减少诊断过程中对患者机体的损伤。下面我们来简单介绍NGS在肿瘤样本基因检测应用中的流程。 1、样本接收与质量控制 血浆样本要求：用于ctDNA检测的血液采集量必须在8ml以上，使用专业的Bun…
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高通量测序原理（一）Sanger测序原理-高通量测序过程
一、知识背景第一代测序，又称“Sanger”法测序，或者叫“双脱氧终止法”法测序。这是由英国生物化学家Frederick Sanger （1918年8月13日－2013年11月19日）先生发明的。这项研究后来成为人类基因组计划等研究得以展开的关键之一，并使桑格于1980年再度获得诺贝尔化学奖。 ABI公司（现为赛默飞ThermoFisher的一部分）在San…
